Albinismo: cos’è, cause e conseguenze

L’albinismo è una malattia genetica rara evidente fin dalla nascita e dovuta alla scarsa o mancata produzione di melanina, il pigmento che colora pelle, occhi e capelli. Viene trasmessa dai genitori al figlio, che eredita una copia del gene mutato dalla madre e una dal padre, entrambi portatori del gene difettoso. I disturbi più comuni sono legati agli occhi e alla pelle, e la malattia colpisce approssimativamente 1 neonato su 17-20mila (anche se in zone come l'Africa sub-sahariana si stima che la concentrazione di bambini albini sia decisamente più alta). Nel corso della storia i piccoli nati albini sono stati oggetto di persecuzioni, e in diverse regioni dell’Africa tutt’oggi purtroppo sopravvivono miti e pregiudizi sul loro conto, che ostacolano la loro integrazione in società e hanno ripercussioni negative addirittura sulla sopravvivenza dei più piccoli nelle comunità.

Cause

L’albinismo è una malattia ereditaria che comporta pelle, capelli e occhi chiari, totalmente o quasi interamente bianchi a causa della ridotta produzione di melanina nel corpo. Trattandosi di una condizione genetica, a determinarlo è un gene difettoso contenuto nei cromosomi trasmesso dai genitori al figlio per via autosomica recessiva (il figlio eredita il gene mutato da entrambi i genitori) o legata al cromosoma X (in caso di un figlio maschio).

Tipi di albinismo

Esistono due tipologie di albinismo:

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• Albinismo oculocutaneo (la più comune): colpisce la pelle, gli occhi e i capelli
• Albinismo oculare (la più rara): colpisce gli occhi

I genitori albini hanno figli albini?

Se un genitore o entrambi i genitori sono portatori della malattia non significa che automaticamente nasca un figlio malato. Il figlio nasce albino se:

• Eredita il gene mutato da entrambi i genitori (sia la madre che il padre sono portatori del gene mutato): accade nel 25% dei casi, pari a un neonato su 4 con genitori albini o portatori sani del genere danneggiato
• È maschio ed eredita il cromosoma X con il gene difettoso

Se il figlio eredita una copia del gene danneggiato esclusivamente da un genitore è invece portatore sano della malattia e dunque non è malato (anche se rischia di trasmetterlo al futuro figlio), un’eventualità che colpisce il 50% dei figli di genitori albini. Nel 25% dei casi il figlio, pur avendo i genitori malati, non eredita l’albinismo. Se uno dei due genitori è portatore sano del genere, mentre l’altro no, non nascerà un figlio malato.

Sintomi

L’albinismo non è una malattia degenerativa, perciò non peggiora con l’età e non prevede un’aspettativa di vita più breve rispetto a quella di un individuo sano. Come riporta Nhs, i piccoli affetti da albinismo a volte risultano goffi perché i disturbi alla vista ostacolano i gesti (come l’afferrare gli oggetti), difficoltà che viene meno con la crescita.

I sintomi più comuni dell’albinismo sono:

• Colore bianco dei capelli o biondi (dipende dalla quantità di melanina prodotta). Esistono casi di albini con capelli castani o rossi
• Pelle chiara, pallida e sensibile all’esposizione solare, con un maggiore rischio di sviluppare un tumore alla pelle
• Occhi sensibili alla luce e di colore chiaro (azzurri, verdi, grigi, marrone chiaro, rosati)
• Disturbi della vista, quali miopia, ipermetropia, ipofisine, astigmatismo, accentuata sensibilità alla luce, occhio pigro (strabismo), movimenti avanti e indietro degli occhi (nistagmo). I problemi agli occhi derivano dal fatto che la melanina (carente negli albini) è coinvolta nello sviluppo della retina, il sottile strato di cellule nella parte posteriore dell’occhio

Diagnosi

Generalmente l’albinismo è evidente fin dalla nascita dall’aspetto del neonato, che presenta capelli, pelle e occhi chiari a causa del pigmento mancante. Il test genetico, poi, aiuta ad accertare la malattia, a determinare qual è il gene mutato e quale tipo di albinismo ha ereditato il piccolo.

Per la diagnosi di albinismo a volte vengono utilizzati test elettrodiagnostici, cioè piccoli elettrodi attaccati al cuoio capelluto per testare le connessioni degli occhi con il cervello.

Cura

L'albinismo non si cura. Per quanto riguarda il trattamento, i disturbi della vista legati all’albinismo viene indicato l’uso di occhiali e lenti a contatto.

A volte i bambini albini hanno bisogno di ulteriore aiuto e sostegno a scuola e di materiale scolastico adeguato, come libri stampati con caratteri grandi o ad alto contrasto, tablet che permetta di ingrandire il display e software che trasformano la voce in digitazione e viceversa.

In caso di esposizione al sole, va utilizzata una protezione solare con un alto fattore di protezione. È opportuno prestare attenzione a nei, lentiggini, macchie della pelle.