Anche in Italia adesso si potranno scoprire alla nascita le malattie genetiche grazie al Trio Prenatal Diagnosis

Circa il 3% dei neonati presenta malformazioni di vario carattere. Nel 20% di questi neonati, le cause sono genetiche. A dirlo sono diversi studi scientifici (come quello pubblicato sulla rivista di settore Prenatal Diagnosis nel 2022) che sottolineano, dati alla mano, come la diagnostica prenatale sia essenziale per prevedere queste malformazioni e anomalie.

Ora in Italia è arrivato un test che rende questa diagnostica ancora più sicura ed efficace. Era già diffuso in numerosi paesi, ma ora è realtà anche qui: si chiama Trio Prenatal Diagnosis e si esegue su un campione di villi coriali e prelevando il sangue di entrambi i genitori.

I villi coriali in particolare vengono raccolti tramite villocentesi all'undicesima settimana di gravidanza o attraverso amniocentesi alla sedicesima. Questi tre campioni vengono poi analizzati per scandagliare la presenza di anomalie correlate alla maggior parte delle malattie genetiche a oggi conosciute (come quelle che portano a patologie cerebrali, neurologiche, metaboliche o fisiche). Il tutto analizzando principalmente l'esoma.

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L'esoma è una piccolissima parte dell'intero genoma (rappresenta l'1% di esso) ed è formato da esomi che rappresentano la codificazione del DNA di una persona. Piccolissima, dicevamo, ma fondamentale: le megabasi che lo costituiscono sono responsabili della costruzione dell'intero organismo e quando l'esoma muta ci si trova di fronte ad anomalie congenite.

Il sequenziamento dell'intero esoma, dunque, rappresenta oggi una tecnica importante in medicina genetica perché consente di identificare mutazioni o varianti genetiche associate a malattie ereditarie o genetiche. Questo approccio è utile per la diagnosi di malattie genetiche sia in campo postnatale che prenatale.

Tutti i genitori che vorranno analizzare lo stato di salute del nascituro potranno dunque oggi, anche in Italia, richiedere il Trio Prenatal Diagnosis alle cliniche private e negli ospedali pubblici.

Perché farlo? I motivi alla base dell'esigenza di conoscenza approfondita possono essere diversi, ma tendenzialmente lo si richiede nel caso di situazioni genetiche ereditarie già conosciute, oppure semplicemente per essere maggiormente preparati su ogni eventualità, in modo da avere tempo per riflettere sul da farsi e per accedere tempestivamente alle terapie nel caso di risultati positivi.