Epidermolisi bollosa: cause e sintomi della malattia dei bambini farfalla

Sono chiamati bambini farfalla, i piccoli che nascono con l’epidermolisi bollosi, una malattia rara, legata a un gene, quindi non contagiosa, che rende la pelle fragile, proprio come le ali di una farfalla: basta  un semplice tocco per causare ferite che potrebbero non guarire mai del tutto. La loro cute si strappa facilmente e si formano vesciche, soprattutto, in aree soggette ad attrito come i gomiti, le ginocchia e l'esofago. Tali lacerazioni possono essere molto dolorose e causare infezioni persistenti, cicatrici, cancro della pelle e morte prima di diventare adulti.

Che cos’è l’ epidermolisi bollosa

L'epidermolisi bollosa è un gruppo di malattie genetiche che rendono la pelle molto fragile e sensibile.  È sufficiente un lieve sfregamento, che si formano vesciche e piaghe. Le zone più colpite sono ovviamente mani, gomiti, ginocchia e piedi. Tuttavia, possono comparire in qualsiasi parte del corpo. In alcuni casi, le vesciche si formano all'interno del corpo in punti come la bocca, l'esofago, altri organi interni o gli occhi.

Quando le vesciche guariscono, possono causare cicatrici dolorose o, nei casi più gravi, danneggiare gli organi interni e i tessuti abbastanza da essere fatali.

non perderti questo articolo

Quinta malattia: quali sono i sintomi e come si cura?

Tipi di epidermolisi bollosa

Esistono diversi tipi di epidermolisi bollosa. In base a dove si formano le piaghe e alla gravità delle ferite, si può distinguere in:

• EB simplex (EBS). E' la forma più comune di EB e può variare da lieve (non molto doloroso) a grave (molto doloroso). Le vesciche si sviluppano nello strato superiore della pelle (epidermide) e raramente cicatrizzano dopo che sono guarite
• EB giunzionale (JEB). Provoca la formazione di vesciche in bocca e nelle vie respiratorie. È raro e può variare da moderato (dolore fastidioso, lieve) a grave
• EB distrofico (DEB). Provoca la crescita di vesciche nello strato intermedio della pelle (derma). Può variare da lieve a grave
• Sindrome di Kindler. In questo caso, le vesciche possono formarsi in tutti gli strati della pelle.

I dati mondiali confermano che si tratta di una malattia rara, perché colpisce 1 bambino su circa 17.000 nati, ovvero circa 500 mila persone, a fronte di un dato italiano di 1 su 82.000, per un totale di circa 1.000 pazienti su territorio nazionale.

Sintomi

I segni e i sintomi di EB dipendono dal tipo e di solito compaiono già nei neonati o nei bambini piccoli. Potremmo quindi notare:

• Vesciche sulla pelle (mani, piedi, gomiti e ginocchia) o all'interno del corpo.
• Calli ispessiti sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi.
• Anemia (bassi livelli di emoglobina).
• Dita delle mani o dei piedi attaccate.
• Unghie delle mani e dei piedi deformate e/o ispessite.
• Piccole protuberanze bianche sulla pelle.
• Difficoltà a deglutire.
• Mancanza di crescita prevista nel bambino.
• Denti che non raggiungono le dimensioni previste (ipoplasia).

Numerose sono  le complicanze che coinvolgono  apparati e organi, quali la scarsa crescita, la  malnutrizione, le infezioni locali e generalizzate, carie dentarie, fusione delle dita causata da retrazioni cicatriziali a carico di mani e piedi con perdita o riduzione della capacità funzionale. In alcuni pazienti affetti da una forma distrofica grave si possono osservare disturbi della deglutizione causati dal restringimento progressivo dell'esofago.

Come si diagnostica e cura

I medici diagnosticano l'EB con un test chiamato biopsia cutanea, che prevede il prelievo di piccolo campione di pelle. Inoltre, un test genetico prenatale può confermare se i genitori sono a rischio di avere un bambino con EB.  L'epidermolisi bollosa può trasmettersi con modalità autosomica dominante (un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la patologia ai propri figli) o autosomica recessiva (in una coppia di genitori portatori sani di EB, un figlio ha una probabilità del 25% di nascere malato). Ciò non permette di evitare il problema.  Non esiste una cura che permetta di eliminare la epidermolisi bollosa, ma essere preparati psicologicamente può essere importante. Nelle forme lievi le  ferite guariscono da sole, anche rapidamente, nelle più gravi  invece la gestione è più complessa. Grande attenzione va prestata a igiene e medicazioni. Il trattamento aiuta a:

• Prevenire la formazione di vesciche
• Prendersi cura di vesciche e pelle in modo che non si verifichino complicazioni
• Trattare i problemi nutrizionali che possono verificarsi a causa di vesciche nella bocca o nell'esofago
• Gestire il dolore
• Gestire e prevenire le complicanze.

Per evitare danni e attriti che possono causare vesciche o lacerazioni della pelle, i medici raccomandano:

• Indossare abiti morbidi e larghi realizzati con fibre naturali. Rivoltare gli indumenti per evitare il contatto con le cuciture
• Evitare di scaldarsi troppo; mantenere le stanze a una temperatura confortevole e uniforme
• Non esporre il bambino al sole
• Applicazione di bende speciali per proteggere la pelle
• Eseguire periodicamente visite ed accertamenti specialistici.