Quando parliamo di “cromosoma in più” ci riferiamo a una situazione di alterazione cromosomica. Solo pochissime alterazioni sono compatibili con la vita, la sindrome di Down è uno di questi casi. Ma per capire esattamente come sia possibile avere un cromosoma in più dobbiamo vedere cosa c’è dentro le cellule del corpo umano: è lì infatti la nostra risposta!
Guardate questa immagine: dentro ogni nostra cellula c’è questo.
Si chiama “cariotipo umano” ed è una sorta di libretto delle istruzioni per gli uomini. Queste “X” che vedete sono i nostri cromosomi. Ogni essere umano ha 46 cromosomi, ordinati in 23 coppie, ereditati per metà dalla mamma e per metà dal papà. I cromosomi sono dei “bastoncini” formati da dna, tutto addensato e aggrovigliato, dove si trovano tutte le nostre informazioni personali. Ogni cellula del nostro organismo conserva al suo interno questi 46 cromosomi. Ma c’è un’eccezione: nella cellula uovo, per le donne, e nello spermatozoo, per gli uomini, ci sono solo 23 cromosomi. Queste cellule durante il loro processo di maturazione si disfano di un bastoncino per coppia, dimezzando così il loro numero. Lo fanno perché queste due cellule sanno già che per i fini della riproduzione i loro cromosomi dovranno mescolarsi e sommarsi tra loro e che devono dare necessariamente origine a una cellula fecondata con 46 cromosomi, metà ereditati dalla mamma e metà ereditati dal papà.
Cosa succede con un cromosoma in più?
Ma allora, se si ereditano 23 cromosomi da parte di madre e 23 cromosomi da parte di padre per un totale di 46 cromosomi…come è possibile avere un cromosoma in più? Quando accade, ci troviamo un caso di alterazione cromosomica. Può succedere, infatti, che durante il processo di maturazione delle cellule sessuali, non vengano conservati il giusto numero di cromosomi (che dovrebbero essere 23). Praticamente si inceppa un ingranaggio durante un processo che prende il nome di meiosi e la cellula riproduttiva non perde un “bastoncino” di una o più coppie di cromosomi. Facciamo un esempio, per renderlo più chiaro. Partiamo da una situazione abituale: un ovulo sano ha un bastoncino per ogni cromosoma. Così come uno spermatozoo sano. Quando lo spermatozoo feconda l’ovulo, questi bastoncini si sommano e danno vita a una cellula fecondata che ha un totale di 46 bastoncini, due per coppia. Da questa cellula si sviluppa un embrione sano.
Mettiamo caso, però, che durante la meiosi della cellula uovo qualcosa non vada per il verso giusto e la cellula non perda la seconda copia, il secondo bastoncino, del 21esimo cromosoma. Quando verrà fecondato da uno spermatozoo sano, che ha un solo bastoncino del 21esimo cromosoma, questi cromosomi si sommeranno. Ci sarà quindi una triplice copia del 21esimo cromosoma (invece che una duplice copia) e di conseguenza si avrà un totale di 47 cromosomi invece che 46. Questa alterazione viene chiamata trisomia 21 o sindrome di Down. Questa è, in parole povere, la spiegazione dell’alterazione cromosomica più comune che porta alla sindrome di Down. Ci possono essere altri tipi di alterazioni, minoritarie, che determinano la sindrome di Down, come quella determinata da mosaicismo e quella determinata da un errore di traslocazione del cromosoma.
Esiste una diagnosi per accertare casi di Sindrome di Down?
Sì, esistono dei test prenatali da fare, che però sono invasivi e possono comportare dei rischi. Questi esami infatti sono consigliati soprattutto alle donne che hanno avuto in famiglia casi di alterazioni cromosomiche o che siano risultate ad alto rischio nei test di screening del primo trimestre come il test combinato o il DNA fetale. In ogni caso è bene rivolgersi a strutture esperte.
I test prenatali utilizzati per accertare la Sindrome sono:
- la villocentesi, che viene eseguita dalla 11esima alla 13esima settimana di gravidanza e consiste nel prelievo di villi coriali (cioè un prelievo delle cellule della placenta) attraverso l’inserimento di un ago nell’addome materno
- l’amniocentesi, che può essere eseguita dalla 15esima settimana di gestazione e che consiste nel prelievo di liquido amniotico, sempre attraverso l’inserimento di un ago nell’addome materno
I rischi, seppur minimi, sono collegati a un aumento di possibilità di aborto, infezioni trasmesse al feto o al liquido amniotico.
Al momento della nascita, invece, l’accertamento viene fatto sulla base di determinate caratteristiche fisiche tipiche della Sindrome di Down, come per esempio testa piccola, corpo tozzo, occhi a mandorla, macroglossia, cioè una lingua più grossa del normale, ipotonia cioè perdita di tono muscolare, ma anche presenza di malformazioni congenite, tipo cardiopatie. La Sindrome è anche associata a ritardi psicofisici e ritardi mentali di vario grado.
Cosa provoca la sindrome di Down?
Le cause della trisomia 21 non sono ancora certe ma è stata notata dagli scienziati una correlazione tra l’età avanzata della madre (dai 35 anni in su) e i casi di nascite con trisomia 21. Non esiste una “cura” ma oggi le persone con sindrome di Down, grazie a interventi di tipo abilitativo e riabilitativo, possono raggiungere importanti livelli di autonomia. Inoltre, grazie al trattamento delle malattie congenite di cui sono soggetti, la loro aspettativa di vita raggiunge in media i 60 anni.
