Il mistero dietro la malattia rarissima che aveva colpito la cosiddetta "bambina di pietra" è stato finalmente svelato.
A cinque anni di distanza dalla scomparsa della piccola Beatrice Naso infatti, un gruppo di ricerca internazionale ma coordinato dall'Università degli Studi di Pavia è riuscito ad individuare il gene "impazzito" responsabile dell'improvvisa e anomala calcificazione dei tessuti che in poco tempo aveva completamente irrigidito la bimba, impedendone ogni movimento e inibendo gradualmente qualsiasi funzione vitale.
La storia
Tutto ebbene inizio nel 2010 quando Beatrice, che allora aveva pochi mesi di vita, riportò una strana frattura al polso mentre la mamma la stava vestendo. L'episodio indusse la famiglia a sottoporre la bimba ad ulteriori accertamenti, anche perché i sintomi continuavano a peggiorare con la comparsa di tumefazioni e articolazioni sempre più rigide.
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Visitata all'ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino, Beatrice mostrò chiari segni di calcificazione dei tessuti: la cartilagine, quella materia molle ed elastica che ricopre vertebre e articolazioni, si stava trasformando in osso.
I numerosi accertamenti ed esami compiuti da specialisti di tutto il mondo non riuscirono in alcun modo a scoprire l'origine di questa patologia mai vista prima e che aveva ormai completamente paralizzato la piccola.
La "bambina di pietra", ribattezzata così dai media proprio per la totale rigidità del corpo che la malattia le causava, divenne così un caso mediatico, con la famiglia che decise di aprire una Onlus per far conoscere al mondo la loro storia e sostenere la ricerca in modo da far luce su questo enigma medico.
Nel 2018 Bea morì, ma gli studi sul suo caso non si sono mai interrotti.
La scoperta
Lo studio che ha finalmente svelato l'arcano è stato pubblicato lo scorso 11 aprile sulla rivista scientifica Nature.
Il team di esperti, coordinato dalla ricercatrice Elisa Giorgio dell’Università di Pavia, è infatti riuscito a risalire alla natura genetica della malattia, la quale presentava diverse similitudini con alcune forme di calcificazioni ectopiche (ossia calcificazioni che avvengono in parti del corpo diverse dal normale) causate da una rara mutazione genetica. Il caso della "bambina di pietra" però, presentava un'evoluzione ancora più rapida e grave della patologia, non riconducibile ad alcun caso clinico diagnosticato in precedenza.
Dopo ulteriori e approfondita analisi però, gli scienziati hanno scovato nel materiale genetico di Beatrice un’anomalia cromosomica unica: un cromosoma 2 doppio inserito dentro il cromosoma X.
Questa incredibile malformazione attivava i geni – in particolare il gene ARHGAP36 – sul cromosoma X nei tessuti sbagliati, innescando cos' l'insoltio processo di calcificazione sulla cartilagine che in poco tempo aveva "pietrificato" la bambina.
