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Con screening neonatale si intende un'azione di prevenzione secondaria messa in atto dal Sistema Sanitario Nazionale per individuare precocemente alcune malattie rare e di origine genetica nei neonati. Arrivare tempestivamente ad una diagnosi, prima ancora che compaiano i sintomi della malattia, infatti, permette di iniziare subito con terapie specifiche, che possono evitare gravi danni all'organismo del bambino, migliorando la sua qualità di vita.
Lo screening neonatale viene effettuato a tutti i neonati gratuitamente, come stabilisce l'articolo 8 comma 2 del DPCM del 12 gennaio 2017, nel punto nascita dove il bimbo è nato entro 48-72 ore dalla sia nascita. Il test è obbligatorio per i neonati dal 1992, un tempo era in grado di individuare la presenza di 3 malattie genetiche, l’ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica, la fenilchetonuria. Attualmente, grazie ai progressi delle tecnologie dei laboratori, si parla invece di screening neonatale esteso (SNE), in grado di individuare più di 50 patologie metaboliche ereditarie. La legge 167 del 2016 ha disposto l'inserimento dello screening neonatale delle malattie metaboliche ereditarie nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), che è stato effettuato nel 2017 grazie al Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri.
Sempre nel 2016, il Ministero della Salute ha fornito le indicazioni sull'elenco di malattie oggetto di screening alle quali, con la legge di bilancio del 2019 che ha modificato la legge 167/2016, sono state aggiunte le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale. Tuttavia, l'elenco delle malattie genetiche individuabili dallo screening rimane in costante aggiornamento.
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Come si esegue lo screening neonatale
Lo screening neonatale non è invasivo, consiste in un piccolo prelievo di sangue dal tallone del bambino, entro 48-72 ore dalla sua nascita, quando lui e la mamma sono ancora ricoverati in ospedale.
Innanzitutto viene riscaldato e sterilizzato il tallone del neonato, dove poi il personale medico esegue una piccola puntura dalla quale scendono le gocce di sangue necessarie. I medici compilano una scheda contenente tutti i dati sensibili del bambino, i contatti dei genitori e data e orario del prelievo. Allegata vi è una particolare carta assorbente (cartoncino di Guthrie) sulla quale sono disegnati dei cerchi, le gocce di sangue del bimbo devono essere dunque raccolte su questa superficie. Il campione di sangue viene poi inviato al laboratorio di competenza che lo testa in base alla condizioni che compongono il pannello dello screening neonatale.
Quali malattie ricerca lo screening neonatale
Se nel 1992 lo screening neonatale era in grado di individuare 3 malattie rare, ossia ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria, dal 2016, grazie allo sviluppo delle tecnologie di laboratorio, è in grado di individuare anche altre malattie metaboliche ereditarie, malattie neuromuscolari genetiche, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale, per un totale di più di 50 patologie.
Dopo quanto tempo arrivano i risultati dello screening neonatale?
Gli esami che vengono effettuati in laboratorio sul campione di sangue richiedono diversi giorni di tempo. Si potranno dunque ricevere i risultati all'incirca un mese dopo la nascita del bambino.
Se il test è negativo, la struttura non contatta la famiglia, il neonato deve essere invece sottoposto ad ulteriori esami ed accertamenti in caso di positività.
Cosa succede se lo screening neonatale è positivo?
Nel caso in cui il test risultasse positivo, il laboratorio deve immediatamente contattare la struttura ospedaliera che deve avvisare i genitori. Essendo la situazione molto delicata, il bimbo deve essere sottoposto ad ulteriori accertamenti, tramite esami biochimici o genetici. Se anche questi confermassero la diagnosi, il neonato viene preso in carico nel centro clinico di riferimento per iniziare il trattamento specifico e seguire il follow-up previsto per la malattia.
